Des Mutations liées à familial de cancer du pancréas

Le cancer du pancréas est l’un des cancers les plus mortels avec des options de traitement limitées. Il vient généralement avec un particulièrement mauvais pronostic en raison de son manque de symptômes jusqu’à un stade avancé et de sa capacité à résister à de nombreuses thérapies anticancéreuses. L’identification des gènes impliqués dans son développement peut conduire à des diagnostics précoces et à l’amélioration des traitements.



Maintenant, une équipe de recherche dirigée par des chercheurs du Massachusetts General Hospital (MGH), Brigham and women’s Hospital, et Dana-Farber Cancer Institute a constaté que des mutations dans un gène particulier sont associés à des formes héréditaires de cancer du pancréas. Le groupe a également découvert un mécanisme par lequel ces mutations peuvent contribuer au développement de tumeurs.


Dans leur étude, publiée dans Nature Genetics, les chercheurs ont séquencé les génomes d’une famille dont plusieurs membres avaient un cancer du pancréas. Les analyses ont révélé une mutation dans le membre de l’oncogène RAS de la famille-comme 3 (RABL3) du gène.


Pour évaluer les effets de cette mutation du gène, les chercheurs ont récapitulé dans le poisson-zèbre, un modèle qui offre de grandes populations pour l’étude de l’impact de la nouvellement découvert des mutations génétiques sur le risque de cancer. Les poissons porteurs de la mutation développé des cancers à un rythme accéléré et avec une plus grande fréquence.


Des études supplémentaires ont révélé que la protéine exprimée par RABL3 interagit avec des composants de la signalisation RAS de la voie, qui a été impliqué dans diverses formes de cancer et d’autres conditions. Parce que aberrante voie de signalisation RAS est trouvé dans la plupart des cancers du pancréas, de la recherche dans la façon dont RABL3 impacts de la voie RAS pourrait offrir de nouvelles stratégies pour la thérapie ciblée.


“Ce travail est un premier exemple pour” lit-à-réservoir de poissons et à l’arrière, où nous commençons avec un patient, l’histoire et l’histoire de leur famille, et de l’utilisation des méthodes génétiques pour identifier une mutation génétique que nous confirmer dans le modèle de poisson zèbre pour finalement découvrir de nouveaux tests de diagnostic et des cibles pour le traitement potentiel,” a déclaré le principal auteur de Wolfram Goessling, MD, PhD, Chef de la Division de gastro-entérologie à l’HGM.


Les résultats peuvent également fournir une explication pour les autres familles avec de multiples cas de cancer du pancréas, a noté l’auteur principal de l’Sahar Nissim, MD, PhD, un cancer du généticien et gastro-entérologue au Dana-Farber Cancer Institute et le Brigham and women’s Hospital. “Plus largement, ce travail met en évidence la puissance de l’étude et de la compréhension rare de la famille des syndromes: à partir d’une seule famille, nous pouvons gagner le précieux indices sur pourquoi le cancer du pancréas qui se passe, comment on peut la prévenir ou d’en attraper tôt, et comment on peut traiter de manière plus efficace,” Nissim dit.


Les tests de cette mutation génétique, en particulier chez les personnes avec une forte histoire familiale de cancer du pancréas, peut être justifiée dans l’avenir. Aussi, d’autres études peuvent jeter un éclairage sur la manière dont les patients réagissent à des traitements différents selon que leur cancer du pancréas est associée à l’une ou l’autre des mutations génétiques héréditaires.




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Les matériaux fournis par l’ Hôpital Général du Massachusetts. Remarque: le Contenu peut être édité pour plus de style et de longueur.