Gène lié à physique et déficience intellectuelle identifié

La science moderne et de partage des données convergent pour soutenir une étude menée par le Translational Genomics Research Institute (TGen), une société affiliée de la Ville de l’Espoir, qui a identifié un gène associé à une maladie rare qui entraîne physiques et intellectuelles des enfants.



Les résultats, publiés aujourd’hui dans la revue American Journal of Human Genetics, suggère que les variants rares dans le gène DDX6 sont associés à une perturbation importante dans le développement du système nerveux central, qui régissent de telles compétences de base comme la capacité à marcher et à parler.


“L’une des plus puissantes révélations de cette étude est l’identification de mutations pathogènes dans DDX6; une gène pas déjà lié à l’enfance, les troubles et qui semble jouer un rôle clé dans le développement précoce du cerveau,” a dit Chris Balak, un associé de recherche dans TGen de Neurogénomique Division, et l’étude de l’auteur principal.


Balak a opté DDX6 en comparant les résultats de séquençage à partir de 5 ans Arizona fille qui a été vu au TGen du Centre de Rares Troubles de l’Enfance (au Centre) avec ceux identifiés dans les grandes bases de données de la population et aux génomes de ses parents, qui sont en bonne santé. Suite à cette révélation, et les résultats préliminaires publiés sur un site web partagé par les enquêteurs dans le monde entier, TGen identifié quatre cas similaires: deux aux états-UNIS, un en France et aux pays-bas.


Ces enfants, les conditions ont été caractérisées par une déficience intellectuelle, un retard du développement, de la parole et difficultés d’alimentation, faible force musculaire avec des difficultés à marcher, légère à modérée anomalies cardiaques, et certains traits du visage.


“Quelque chose que nous sommes assez fiers de ce travail est la combinaison de nos efforts avec d’autres médecins et scientifiques dans l’Europe de démontrer que les changements dans ce gène provoquer ce syndrome rare dans plusieurs patients,” a déclaré le Dr Matt Huentelman, TGen Professeur de Neruogenomics, Directeur Scientifique du Centre, et l’un des principaux auteurs. “Collectivement, nos données cliniques et de laboratoire décrivent un nouveau développement du cerveau du syndrome provoqué par les changements génétiques dans DDX6.”


Depuis son ouverture en 2012, le Centre a séquencé les génomes, des centaines d’enfants et leurs familles.


“Grâce à une collaboration internationale, en combinant des méthodes génomiques détaillée des études moléculaires en utilisant les cellules et les tissus de nos patients, nous avons été conduit à la découverte d’un nouveau développement neurologique syndrome causé par une mutation de DDX6,” a déclaré le Dr Vinodh Narayanan, Directeur Médical du Centre, et un autre de l’étude les principaux auteurs. “Nous nous attendons à ce que l’aperçu des mécanismes de la maladie acquise à partir de nos études de conduire à une meilleure compréhension de l’ensemble d’un groupe de troubles du développement neurologique, et finalement nous guider vers le développement de traitements spécifiques.”




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Les matériaux fournis par Le Translational Genomics Research Institute. Remarque: le Contenu peut être édité pour plus de style et de longueur.